Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» для ДНК-диагностики муковисцидоза

В августе, после прохождения всех необходимых технических и клинических испытаний, диагностический набор «Муковисцидоз-БиоЧип» производства ГК Алкор Био получил регистрационное удостоверение Росздравнадзора РФ.

Набор «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначен для ДНК-диагностики муковисцидоза - страшного, неизлечимого наследственного заболевания - и позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев.

Уникальность набора заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы венозная кровь, буккальный эпителий или, что очень важно, сухие пятна крови.

ГК Алкор Био также был разработан набор для выделения ДНК из сухих пятен крови «Экстра-ДНК-Био» — единственный отечественный набор, позволяющий осуществлять выделение из указанного биоматериала.

Появление на российском рынке диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип» позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTR постановкой всего одного теста. Возможность автоматизации процесса постановки и простота интерпретации результатов при низкой стоимости делает эту тест-систему идеальным решением для лабораторий, проводящих массовый скрининг новорожденных, и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.

Проведение апробации тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип» было выполнено совместно с Медико-генетическим диагностическим центром Санкт-Петербурга.

Напомним, что в 2010 году проект ГК Алкор Био «Разработка набора «МВ25-ЧИП» с применением нанобиотехнологии ДНК-микрочипов для диагностики муковисцидоза и нарушений репродуктивной функции человека» стал победителем конкурса на присуждение премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный проект, реализуемый в рамках кластера.

МуковисцидозГенетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез (жизненно важных органов) с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30–45 лет, необходима ранняя диагностика в первые недели после рождения.
ДНК-диагностика муковисцидозаС 2006 г. в ряде регионов России (с 1 января 2007 г. в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах РФ) муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве — 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам.При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них. Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа:Определение биохимического маркера — иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) Ре-тест по ИРТ Потовый тест ДНК-диагностику При этом только первые три являются обязательными.Появление зарегистрированного диагностического набора на муковисцидоз на российском рынке позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.Анна Соснора

Хочешь всегда знать и никогда не пропускать лучшие новости о развитии России? У проекта «Сделано у нас» есть Телеграм-канал @sdelanounas_ru. Подпишись, и у тебя всегда будет повод для гордости за Россию.