Ученые разработали самый полный на сегодняшний день клинический экзом

Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.

Экзом — это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки — основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме. В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.

• 
•  © fano.gov.ru

Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном" ФГБНУ «МГНЦ»: «Диагностика наследственных заболеваний — это задача трудная. Отчасти потому, что к одним и тем же симптомам могут приводить мутации в десятках и даже сотнях разных генов. В такой ситуации врач — генетик не может сказать, в каком именно гене произошла «поломка». А значит, надо исследовать всю эту группу генов. С другой стороны, существует большое количество патологий, проявляющихся множеством разных симптомов, по которым их невозможно отнести к одной определенной группе заболеваний, а значит предположить «причинный» ген. Необходимо учитывать и тот факт, что наследственные моногенные заболевания относятся к группе орфанных (редких), и часть из них врач — генетик встречает в своей практике очень редко. Раньше в подобных случаях гены, в которых предполагались мутации, исследовали последовательно, один за другим. Это долго и дорого. В результате у некоторых пациентов часть генов вообще не исследовалась, и молекулярная причина заболевания не устанавливалась. Технология высокопроизводительного секвенирования (NGS) позволяет исследовать сразу все гены, приводящих к развитию наследственных заболеваний, то есть клинический экзом, или группы генов, отвечающих за развитие схожей клинической картины. Это сильно ускорило постановку молекулярного диагноза, значительно сократило стоимость исследования и повысило эффективность молекулярно-генетического консультирования».

Базы данных генетиков регулярно пополняются. Благодаря использованию технологии NGS, ученые находят ежегодно в среднем 600 генов, мутации в которых ведут к болезням. То есть, клинический экзом расширяется каждый год. Однако коммерческие фирмы, которые выпускают реактивы для его анализа, не успевают обновлять свою линейку продуктов. Получается, что новые гены известны, а применить эти знания для диагностики — затруднительно. В последний раз панели генов обновлялись в 2014 году, а на тот момент клинический экзом включал в себя 4500 генов.

Информативность таких систем не высока. Кастомный клинический экзом ФГБНУ «МГНЦ» включает все описанные на данный момент гены, ассоциированные с моногенными наследственными заболеваниями. Это позволяет специалистам Медико-генетического научного центра проводить по-настоящему полное исследование. А так же дает возможность совершенствовать панель в дальнейшем.

Хочешь всегда знать и никогда не пропускать лучшие новости о развитии России? У проекта «Сделано у нас» есть Телеграм-канал @sdelanounas_ru. Подпишись, и у тебя всегда будет повод для гордости за Россию.