Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) разработало первую отечественную референсную последовательность генома человека. Она получила название RCh38.rus, или GRCh38.rus. Об этом сообщает пресс-служба ведомства.

Эта последовательность создана на основе детального анализа геномов 120 тысяч человек из 85 регионов России. Это позволит проводить в стране полногеномные исследования на высоком качественном уровне.

Референсная последовательность — это своего рода карта-образец или система координат для генетиков. С ее помощью ученые «выравнивают» отдельные фрагменты ДНК, полученные при секвенировании (расшифровке генома), и ищут в них мутации, в том числе те, которые могут вызывать заболевания.

Работа велась с 2024 по 2026 год. В итоге в российскую референсную последовательность добавили более 1,8 миллиона генетических вариантов, которые характерны именно для населения нашей страны.

До сих пор во всем мире, в том числе и в России, использовали международный референс GRCh38, созданный еще в 2013 году международным консорциумом Genome Reference Consortium (США и Британия). У этой последовательности есть серьезный недостаток.

Она собрана из геномов всего 61 человека-донора. При этом 70% всей карты — это геном одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% - десятерых других доноров, и только оставшиеся 7% включают фрагменты более пятидесяти человек. Генетических последовательностей от людей, живущих на территории России, в этом референсе нет совсем.

Из-за этого зарубежный «образец» плохо подходит для изучения генов россиян. При его использовании возникает риск неточностей и искажений, а многие мутации остаются «скрытыми» — их просто не могут обнаружить из-за неадаптированности международной системы.