В Москве начали лечить пациентов с еще одним редким генетическим заболеванием

• 
•  © Фото из открытых источников

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.

Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.

Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ: «Мы разработали панель на 50 генов, что существенно упростило постановку диагноза. Что немаловажно — диагностика бесплатна для пациента».

Всего в Москве проживают 7 детей с диагнозом ДЛКЛ.

Неля Погосян, заместитель председателя правления Всероссийского общества редких заболеваний: «Купить лекарство за свой счет родители не могут — это слишком дорогой препарат. А своевременная помощь пациентам очень важна, ведь чем раньше начнется лечение, тем больше шансов избежать инвалидизации. Мы знаем случаи, когда у пациента уже начинался фиброз, но как только он получал патогенетическое лечение, процесс образования фиброзной (рубцовой) ткани останавливался». До недавнего времени пациенты получали новый препарат в качестве гуманитарной помощи. В ноябре 2017 года был зарегистрирован новый препарат, и средства на его закупку выделило правительство Москвы.

Столица стала первым регионом России, который выделил бюджетные средства на закупку лекарства. Пациенты с ДЛКЛ так же проживают в Крыму, Оренбургской, Омской, Ленинградской областях.