В Москве начали лечить пациентов с еще одним редким генетическим заболеванием
-
- © Фото из открытых источников
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.
Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.
Кстати, а вы знали, что на «Сделано у нас» статьи публикуют посетители, такие же как и вы? И никакой премодерации, согласований и разрешений! Любой может добавить новость. А лучшие попадут в наш Телеграм @sdelanounas_ru. Подробнее о том как работает наш сайт здесь👈
Другие публикации по теме
- Центр генетических исследований открыли в Москве. Ученые приступили к работе в виварии МГУ.
- Сотрудники Томского госуниверситета систем управления и радиоэлектрони...т задачам нацпроекта «Наука и университеты», сообщает вуз.
- Геномный центр в Северо-Кавказском федеральном университете был создан...о обеспечения развития агропромышленного комплекса и медицины региона.
Поделись позитивом в своих соцсетях
Комментарии 0