Российский ДНК-чип прошёл техническую валидацию

 Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ»)объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ.

Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей.

Техническая валидация является одним из ключевых этапов разработки ДНК-чипа и представляет собой испытания рабочего прототипа, подтверждающие соответствие его реальных технических характеристик запланированным. В ходе проведенных испытаний чипа на ДНК, полученной от 13 добровольцев, была показана 100% достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам, а также возможность определения  до 98% мутаций и полиморфизмов от запланированного числа.

Следующим этапом разработки ДНК-чипа является клиническая валидация, которую ИСКЧ планирует завершить к апрелю 2013 года. В случае успешного прохождения клинической валидации, чип будет допущен к использованию в лабораторной практике компании.

Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов наследственных заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ уже оказывает на территории РФ услугу «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний  и состояний, и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). Программа "Гемаскрин" позволяет быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 2 недели. Точность диагностики составляет 99,8%,  и позволяет определить не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.

В планах ИСКЧ – создание в РФ сети медико-генетических консультаций, увеличение количества диагностируемых наследственных заболеваний за счет внедрения в практику ДНК-чипа, а также расширение группы потребителей услуги за счет взрослого населения репродуктивного возраста.

Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются скрытыми носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут родить здорового ребенка и избежать рисков зачатия ребенка, больного тяжелым или смертельным наследственным заболеванием.

Кстати, а вы знали, что на «Сделано у нас» статьи публикуют посетители, такие же как и вы? И никакой премодерации, согласований и разрешений! Любой может добавить новость. А лучшие попадут в телеграмм @sdelanounas_ru. Подробнее о том как работает наш сайт здесь👈