9 апреля 2014 года в Сочи на III Международной конференции «Генетика старения и долголетия» специалисты Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) рассказали о разработанной ИСКЧ совместно с Институтом цитологии РАН (Санкт-Петербург) и Национальным институтом здоровья (Бетезда, США) искусственной хромосоме человека для коррекции наследственных поясно-конечностных мышечных дистрофий и гемофилии, передает корреспондент «Газеты.Ru» из Сочи.

Искусственная хромосома человека (Human artificial chromosome, HAC) представляет собой созданную методами хромосомной инженерии «микрохромосому», содержащую необходимые разработчикам гены. Главное достоинство HAC – стабильная долгосрочная экспрессия без влияния на геном клетки-хозяина. Искусственная хромосома не встраивается и не нарушает ДНК пациента, эффективно работает длительное время, может доставить в клетку гораздо больше генетической информации, чем любые другие векторы, а кроме того, при делении клетки такая хромосома равномерно передастся дочерним клеткам. 

Наибольших успехов в области создания и изучения использования НАС достигли Митсуо Ошимура (Япония) и Джулио Коссу (Великобритания). В 2011 году Митсуо Ошимура опубликовал результаты работы, в которой впервые описал возможность использования искусственных хромосом для лечения наследственного заболевания — миодистрофии Дюшена.

Специалисты ИСКЧ разработали функционирующую искусственную хромосому человека, предназначенную для коррекции наследственных поясно-конечностных мышечных дистрофий. В настоящее время компания активно проводит исследования данной разработки в экспериментах на клеточных культурах и с животными.

Алексей Томилин, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией молекулярной биологии стволовых клеток Института цитологии РАН, занимающийся данной разработкой совместно с научной группой ИСКЧ, считает, что «искусственные хромосомы человека могут иметь огромную практическую значимость для лечения широкого ряда заболеваний, в том числе наследственных.