Российские учёные представили «геномный браузер» GWATCH

Сегодня ученые Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского СПбГУ объявили о выпуске и публикации в журнале GigaScience интернет-платформы GWATCH, которая обещает повысить эффективность обнаружения и подтверждения геномных вариантов, отвечающих за устойчивость к хроническим заболеваниям человека. Доступ к геномному браузеру будет открытым — любой ученый сможет пользоваться его ресурсами.

Геномный браузер GWATCH — это размещенная на сервере СПбГУ интернет-платформа для автоматического анализа данных с целью обнаружения генов, отвечающих за комплексные заболевания человека.

Медицинские учреждения по всему миру переполнены пациентами с онкологическими, неврологическими заболеваниями (болезни Альцгеймера, Паркинсона, поведенческие расстройства), метаболическими расстройствами (например, некоторые варианты диабета), аутоиммунными заболеваниями (такими как болезнь Крона и др.) и смертельно опасными инфекциями (ВИЧ/СПИД, гепатиты B и С, папилломавирус человека). Глубокие причины многих из них зачастую неизвестны, а лечение носит преимущественно симптоматический характер. В 2003 г. был завершен международный проект «Геном человека», подаривший надежду на открытие новых способов разработки «умных» лекарств и таргетной терапии благодаря обнаружению генетических детерминант, регулирующих подверженность хроническим заболеваниям. Однако за последующие десять лет лишь некоторые из 1500 проведенных скрининговых исследований по поиску генов, связанных с заболеваниями, смогли выявить основные генетические детерминанты, которые удалось применить в терапевтической практике.

Процесс поиска особенно осложняется величиной массивов данных, получаемых в результате полногеномного поиска ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) и полногеномного секвенирования (whole genome sequencing, WGS) — исследований, направленных на создание персонализированной медицины. Геномный браузер GWATCH является передовой вычислительной средой с удобным пользовательским интерфейсом, позволяющим исследователям просматривать данные геномных ассоциаций, подтверждать новые ассоциации и обнаруживать важные аспекты генетического воздействия, идентификация которых была ранее крайне трудна.

Аббревиатура GWATCH расшифровывается как Genome-Wide Association Tracks Chromosome Highway, что означает «хромосомная магистраль для полногеномного поиска ассоциаций». В основе геномного браузера лежит динамический принцип работы, позволяющий непосредственным образом обнаруживать, просматривать и оценивать картину (паттерн) геномных ассоциаций на основе обширных массивов данных из GWAS и WGS. В браузере GWATCH используется графический трехмерный (3D) интерфейс, который моделирует взгляд «с высоты птичьего полета» и позволяет просматривать любую хромосому человека, выявляя участки генома, значимые с точки зрения ассоциаций с конкретными заболеваниями. Программа построена по принципу известных поисковых машин и облачных сервисов (например, Google, Oracle, Amazon). Она позволяет пользователю получить доступ к большим массивам данных и дает возможность обнаруживать, изучать и подтверждать важные геномные ассоциации, которые при использовании иных исследовательских инструментов могут быть просто пропущены. Среда GWATCH может применяться при крупномасштабном анализе геномных ассоциаций для любого заболевания. В опубликованной сегодня статье приводится пример использования GWATCH для анализа данных более 6000 пациентов с риском развития ВИЧ/СПИДа. Исходное исследование было проведено при финансовой поддержке Национальных институтов здоровья (США) на основе той же эпидемиологической когорты, изучение которой позволило идентифицировать ген CCR5-∆32 — наиболее действенный из всех обнаруженных генов резистентности к СПИДу. Он же оказался и наиболее полезным, так как уже применяется в терапевтической практике. В то же время GWATCH позволяет аналогичным образом проводить просмотр и анализ данных по ассоциации для любого комплексного заболевания, имеющего наследственную составляющую.

Кроме того, GWATCH будет использоваться для проверки воспроизводимости результатов по обнаружению генов заболеваний в последующих исследованиях: пользователь может просто открыть в браузере изображение нового открытого участка генома и оценить наличие ассоциаций в уже загруженных данных.

Браузер GWATCH также позволяет найти решение сложной этической проблемы, которая давно затрудняет проведение исследований генома человека. Ученые убеждены, что информация должна свободно распространяться в научной среде — это позволит оперативно знакомиться с новыми данными и уточнять их. Однако требование конфиденциальности личной информации (в большинстве случаев являющееся условием проведения исследования) препятствует загрузке генетических и клинических данных больных на открытые интернет-ресурсы. Геномный браузер GWATCH позволяет хранить информацию в открытом доступе, отображая только производные данные анализов на уровне популяции. Персональные сведения больных при этом не раскрываются. Таким образом, браузер позволит открыто публиковать больше информации без нарушения соглашений о конфиденциальности, которые заключаются с большинством участников исследований.

Геномный браузер GWATCH моделирует динамическую виртуальную среду, где пользователь получает возможность двигаться по видеомагистрали вдоль человеческих хромосом, используя данные полногеномного поиска ассоциаций и полногеномного секвенирования для выявления ассоциаций геномных вариантов с комплексными заболеваниями. Браузер имеет простой, интуитивно понятный интерфейс, рассчитанный на широкую аудиторию: экспертов-генетиков, студентов и работающих в научной сфере журналистов. Средой могут также пользоваться сами пациенты для изучения собственного генома на предмет генетических ассоциаций с заболеваниями.

Геномный браузер GWATCH был разработан учеными из Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского СПбГУ. Создание браузера частично финансировалось из средств программы мегагрантов Министерства образования и науки РФ. Ведущие ученые проекта — ведущий научный сотрудник Антон Свитин и профессор Стефан О’Брайен.

Сегодня описание платформы GWATCH было опубликовано в журнале GigaScience (подробная информация представлена ниже). Доступ к браузеру открыт: http://gen-watch.org/. Ученые всего мира могут использовать его для изучения генетических ассоциаций и путешествий по хромосомным магистралям. Приятного пути!

Информация о публикации в журнале GigaScience:

Svitin, Anton, Sergey Malov, Nikolay Cherkasov, Paul Geerts, Mikhail Rotkevich, Pavel Dobrynin, Andrey Shevchenko, Li Guan, Jennifer Troyer, Sher Hendrickson-Lambert, Holli Hutcheson Dilks, Taras K. Oleksyk, Sharyne Donfield, Edward Gomperts, Douglas A. Jabs, Efe Sezgin, Mark Van Natta, P. Richard Harrigan, Zabrina L. Brumme, and Stephen J. O’Brien. GWATCH: a web platform for automated gene association discovery analysis. GigaScience 2014, 3:18 DOI: 10.1186/2047−217X-3−18

Антон Свитин, Сергей Малов, Николай Черкасов, Пол Геертс (Paul Geerts), Михаил Роткевич, Павел Добрынин, Андрей Шевченко, Ли Гуань (Li Guan), Дженнифер Тройер (Jennifer Troyer), Шер Хендриксон (Sher Hendrickson), Холли Хатчесон Дилкс (Holli Hutcheson Dilks), Тарас Олексик, Шарин Донфилд (Sharyne Donfield), Эдвард Гомпертс (Edward Gomperts), Дуглас Джабс (Douglas A. Jabs), Иф Сезгин (Efe Sezgin), Марк Ван Натта (Mark Van Natta), Ричард Харриган (Richard Harrigan), Забрина Брумме (Zabrina L. Brumme), Стефан О’Брайен (Stephen J. O’Brien). Геномный браузер GWATCH: интернет-платформа для автоматического поиска и анализа генетических ассоциаций. GigaScience 2014, 3:18 DOI: 10.1186/2047−217X-3−18

Кстати, а вы знали, что на «Сделано у нас» статьи публикуют посетители, такие же как и вы? И никакой премодерации, согласований и разрешений! Любой может добавить новость. А лучшие попадут в телеграмм @sdelanounas_ru. Подробнее о том как работает наш сайт здесь👈