стань автором. присоединяйся к сообществу!
  • Клетки для нового хрящаКлетки для нового хряща © stimul.online

    Доктор медицинских наук, профессор, гендиректор ЗАО «Генериум» Дмитрий Кудлай. Фотография предоставлена Е. Николаевой

    Российская фирма «Генериум» разработала технологию восстановления поврежденной хрящевой ткани с помощью наращивания здоровых клеток. Сейчас проходит третья фаза клинических испытаний. Журнал об инновациях в России «Стимул» публикует об этой разработке и о перспективах регенеративной медицины интервью с генеральным директором компании Дмитрием Кудлаем.

    2 читать дальше

  • Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз». Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе — 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

    •  © Фото из открытых источников

    0 читать дальше

    •  © Фото из открытых источников

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.

    Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.

    1 читать дальше

  • Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.

    Экзом — это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки — основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме. В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.

    •  © fano.gov.ru

    Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»

    0 читать дальше