По теме «Орфанные лекарства» на портале «Сделано у нас» опубликовано 3 материала с 2018 года. За последние 30 дней новых публикаций по этому тегу не было. Чаще всего тема «Орфанные лекарства» связана с публикациями по направлениям «Генетика», «Геном», «Мгнц» и «Днк».
Чаще всех по этой теме пишет автор med-gen.
Три самые популярные статьи по теме «Орфанные лекарства» на портале «Сделано у нас»:
Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз». Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе — 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.
Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.
Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.
Экзом — это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки — основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме. В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.
Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»