Сегодня ученые Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского СПбГУ объявили о выпуске и публикации в журнале GigaScience интернет-платформы GWATCH, которая обещает повысить эффективность обнаружения и подтверждения геномных вариантов, отвечающих за устойчивость к хроническим заболеваниям человека. Доступ к геномному браузеру будет открытым — любой ученый сможет пользоваться его ресурсами.

Геномный браузер GWATCH — это размещенная на сервере СПбГУ интернет-платформа для автоматического анализа данных с целью обнаружения генов, отвечающих за комплексные заболевания человека.

13 октября 2014 года в Санкт-Петербурге, при поддержке Комитета по социальной политике города, прошла конференция, посвященная генетическому тестированию для профилактики и лечения наследственных заболеваний. Организаторами конференции выступили Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и центр «Genetico» Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ). Мероприятие посетили врачи, представители научно-исследовательских организаций, медико-генетических лабораторий, медицинских центров и женских консультаций, пациентских и медико-социальных организаций.

Накануне Институт Стволовых Клеток Человека открыл в Санкт-Петербурге современный Медико-генетический центр Genetico, в котором жители города могут провести диагностику и получить консультацию генетика для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также для предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией. Центр открыт в рамках социально-значимого проекта по созданию общероссийской сети медико-генетических центров, который ИСКЧ развивает при участии Биофонда РВК.

Первые в России

В начале августа Группа компаний Алкор Био — разработчик и производитель тест-систем для лабораторной диагностики — объявила о завершении работ по созданию ДНК-карт для сбора, выделения и хранения образцов биоматериала. Лаборатория молекулярной диагностики ГК Алкор Био разработала несколько видов ДНК-карт, одна из них уже выпущена на рынок, остальные отправлены в Росздравнадзор РФ на регистрацию. Сегодня в мире существует всего несколько аналогичных продуктов, на территории России зарегистрирована только одна подобная карта европейского производства, отечественных картдля сбора и хранения ДНК до настоящего времени не существовало.

9 апреля 2014 года в Сочи на III Международной конференции «Генетика старения и долголетия» специалисты Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) рассказали о разработанной ИСКЧ совместно с Институтом цитологии РАН (Санкт-Петербург) и Национальным институтом здоровья (Бетезда, США) искусственной хромосоме человека для коррекции наследственных поясно-конечностных мышечных дистрофий и гемофилии, передает корреспондент «Газеты.Ru» из Сочи.

Искусственная хромосома человека (Human artificial chromosome, HAC) представляет собой созданную методами хромосомной инженерии «микрохромосому», содержащую необходимые разработчикам гены. Главное достоинство HAC – стабильная долгосрочная экспрессия без влияния на геном клетки-хозяина. Искусственная хромосома не встраивается и не нарушает ДНК пациента, эффективно работает длительное время, может доставить в клетку гораздо больше генетической информации, чем любые другие векторы, а кроме того, при делении клетки такая хромосома равномерно передастся дочерним клеткам.

В Алтайском крае российские ученые разработали специальный прибор, который позволит быстро и эффективно проверять продукты на ГМО. В будущем его начнут продавать массово.

Поскольку прибор портативен и весит всего килограмм, им можно будет пользоваться у себя дома. Всего за 50 минут наличие модифицированных организмов в продуктах сможет самостоятельно проверить каждый россиянин. О новинке рассказал Максим Куцев, заведующий лабораторией биоинженерии, где создавался данный аппарат. В ближайшее время ученые планируют сократить время, которое аппарат тратит на проверку, до 20 минут.

Ранее проверить продукты на наличие в них ГМО можно было только в специально оборудованных лабораториях. Срок массового выпуска прибора в продажу и его стоимость пока не раскрывается.

16 октября в Медико-генетическом научном центре Российской Академии Медицинских Наук (МГНЦ РАМН, Москва) состоится семинар, на котором будут представлены результаты разработки инновационного метода диагностики тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Проект был реализован биотехнологической компанией Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) при поддержке ряда российских и европейских партнеров.

«По сути, нам одним из первых удалось показать, что такой производительный метод анализа ДНК, как секвенирование следующего поколения (NGS), можно напрямую, без проведения всевозможных подтверждающих исследований, использовать в клинической практике, — рассказывает научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — При создании этого решения мы руководствовались общими, но строгими требованиями, которые предъявляются к разработке диагностикумов для молекулярно-генетического анализа».

Биотехнологии, бесспорный прорыв в истории цивилизации, можно и нужно совершенствовать. Первые вещества, полученные с использованием биотехнологий, добывали из простых организмов, таких как бактерии. Однако бактерии при всей их привлекательной простоте строения и разведения очень далеки от человека, и часто белки, получаемые с их помощью, не совсем соответствуют желаемым. Млекопитающие в этом смысле гораздо удобнее, поскольку в их клетках система синтеза белков сходна с таковой человека. Сейчас ведутся работы по созданию трансгенных животных, способных производить требуемые гормоны, ферменты или другие белки.

Учёные из Новосибирска совместно с бразильскими коллегами получили трансгенных коз, способных вырабатывать белок, стимулирующий кроветворение в костном мозге, что важно при реабилитации раковых больных после удаления опухолей. Животные полностью здоровы и выделяют с молоком большое количество требуемого белка.

• 
• Животное, которое может обеспечить будущее тысяч онкобольных. А с виду - коза как коза.

При упоминании термина «трансгенное животное» на ум чаще приходят мыши, чем козы. Действительно, разнообразных линий мышей с искусственно изменённой ДНК сейчас уже великое множество, но почти все они используются в научных исследованиях и приносят скорее новую информацию, но не коммерческую пользу. Держать в лаборатории стадо копытных (а большинство лабораторных животных за свою жизнь участвует лишь в одной серии экспериментов) – сомнительное и дорогое удовольствие. Зато разводить трансгенных коз в коммерческих целях гораздо удобнее, чем мышей: можно сделать так, что нужный белок животное будет выделять с молоком, а удой от козы вполне значительный, чего нельзя сказать о маленьких грызунах.

Институт Стволовых Клеток Человека объявил результаты деятельности за 1 квартал 2013г: чистая прибыль компании увеличилась до 21,1 млн. рублей по сравнению с 2,7 млн. рублей за 1 квартал 2012 г.

Генеральный директор ОАО «ИСКЧ» Артур Исаев прокомментировал полученные результаты, а также планы Компании:

 Источник фото: lenta.ru

Продолжительность жизни человека и животных во многом зависит от способности организма распознавать и исправлять повреждения ДНК, неизбежно возникающие со временем. Эту функцию выполняют определённые белки, в том числе D-GADD45. Как показали специалисты Института биологии (ИБ) Коми НЦ УрО РАН в работе, выполненной под руководством Алексея Москалева, одного из организаторов фонда «Наука за продление жизни», усиленный синтез белка D-GADD45 в организме дрозофилы увеличивает среднюю и максимальную продолжительность жизни мух, причём плодовитость и нервно-мышечная активность насекомых-долгожителей не снижается. Работу учёных поддержали программа президиума РАН «Молекулярная и клеточная биология» и фонд «Наука за продление жизни».